Прогерия хатчинсона-гилфорда – что мы знаем о ней.

Детская прогерия

Возникающая у детей прогерия – результат мутации LMNA гена, ответственного за кодировку ламина А. Ламины — белки, принимающие участие в строительстве особого слоя оболочки вокруг клеточного ядра. Подобный синдром прогерия чаще зафиксирован спорадических и сибсовых (кровосмесительных) браках, что и позволило предположить возможность наследования по аутосомно-рецессивному типу.

В клетках кожного покрова больных наблюдается нарушение репарации ДНК, с изменением клонирования фибробластов. Кроме того выявлены атрофическое изменение эпидермиса, деградация подкожной клетчатки, изменения в дерме.

Несмотря на врожденный характер, детская прогерия начинает проявляться к третьему году жизни больного. Признаки, по которым фиксируется прогерия хатчинсона-гилфорда: резкое замедление рост, атрофическое изменение дермы и подкожной клетчатки (в частности на конечностях и лице). Болезнь сокращает средний срок жизни до 13-ти лет – при детской прогерии. Хотя зафиксированы случаи, когда больные проживали до 27-ми и даже 45-яти лет (последний случай описан доктором Огихарой).

Синдром прогерия у взрослых

У взрослых синдром прогерия протекает по тем же признакам сверхбыстрого и сверхраннего старения. Взрослая прогерия протекает по аутосомно-рецессивному типу наследования. При этом дефектным оказывается WRN ген, предполагающий инициацию нарушения репарации в ДНК, отвечающей за обмен в соединительных тканях.

Прогерия хатчинсона-гилфорда у взрослых подразумевает склероз и гомогенизацию соединительных тканей, уплощение эпидермиса, атрофию подкожной клетчатки с наблюдением замещения клетчатки соединительнотканными волокнами. Клиническая картина прогерии проявляется при половом созревании, когда отмечается замедление роста и симптомы гипогонадизма. 



На третьем, обычно, десятилетии жизни прогерия приводит к полной седине и выпадению волос, развитию катаракты, постепенному истончению кожи, атрофии подкожной клетчатки, отчего конечности (особенно ноги) становятся тонкими.

Диагноз прогерия может быть установлен только на основе клинической картины. Лечение, в силу почти полной не изученности болезни, носит симптоматический характер, и направлено, в основном, на профилактику разного рода атеросклеротических осложнений. А также на устранение трофических язв, вызываемых сахарным диабетом. Подобное лечение проводят терапевт, эндокринолог или другой специалист, в зависимости от проявляемых симптомов.